Die Definition der Dysmelie beschreibt eine Fehlbildung der Extremitäten, die in der Embryonalentwicklung auftritt. Somit sind Dysmelien grundsätzlich angeboren. Das wohl bekannteste Beispiel für Dysmelien sind die “Contergan-Kinder”, die infolge der Verabreichung von Thalidomid an ihre Mütter während der Schwangerschaft mit schweren Fehlbildungen an den Armen und Beinen, teils auch an den Ohren oder inneren Organen geboren wurden.
Dysmelien können unterschiedlich stark ausgeprägt sein: Manche Kinder haben nur leichte Verformungen an Fingern oder Zehen, andere stark deformierte Gliedmaßen. Dementsprechend kann Eltern auch schlecht beantwortet werden, welche Einschränkungen das Kind haben wird – jedes Kind mit Dysmelie benötigt einen individuellen Therapieplan.
Die Ursachen für Dysmelie sind vielfältig. In etwa 60 % aller Dysmelie-Fällen herrscht jedoch keine Klarheit, woher die Fehlbildung kommt. Wissenschaftlich wird vermutet, dass die Ursachen der Dysmelie sowohl genetischer Natur sein als auch durch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft verursacht werden können. Die genetischen Faktoren spielen insbesondere dann eine wesentliche Rolle, wenn in der Familiengeschichte bereits Fälle von Dysmelie vorhanden sind. Doch auch Umweltfaktoren wie bestimmte Medikamente, Krankheiten der Mutter während der Schwangerschaft oder Strahleneinwirkung können das Risiko einer Dysmelie erhöhen.